Todos los 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca concientizar a la población acerca de dichas patologías. Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que tienen baja frecuencia. La mayoría son enfermedades genéticas, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas.
Los pacientes que sufren de estas patologías demoran años en dar con el diagnóstico y pueden llegar a pasar hasta por 15 especialistas. Uno de los principales problemas para la detección oportuna es que nuestro país no cuenta con un registro exacto de pacientes con dichas enfermedades. Para poder revertir esta situación, es importante que los afectados se inscriban en el Registro Nacional de Enfermedades Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud.
“Este registro, que se realiza en el ámbito de las asociaciones, permitirá que las personas que sufren de estas patologías puedan contactarse con otros pacientes con síntomas similares. Además, ayudará a aquellos que recién están tratando de tener un diagnóstico puedan encontrarlo de manera más efectiva”, señala el Dr. Vladimir Bustinza Sovero, especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura.
Entre las enfermedades raras más comunes a nivel mundial se encuentra el síndrome de Brugada y la porfiria eritropoyética que afecta a 50 de cada 100 000 personas las cuales son las más comunes. Luego, se encuentra el síndrome de Guillián-Barré que lo sufren 47,5 de cada 100 000 personas.
¿Qué hacer si sufro de una enfermedad rara?
Estas afecciones tienen una gran repercusión tanto para el paciente como para su familia, quienes son el principal soporte de los pacientes. El Dr. Bustinza señala que hay dos aspectos que son fundamentales para la cura de los pacientes con enfermedades raras. La primera es encontrar el diagnóstico de la enfermedad y el segundo es cuidar el lado emocional del paciente para que puedan enfrentar la enfermedad de manera positiva.
“Ellos se tienen que enfrentar a todo tipo de dificultades y barreras emocionales, así como a problemas para acceder a los diagnósticos, desconocimiento en general y aislamiento. Es necesario que la familia, los amigos y la sociedad los vean, escuchen y comprendan para poder así reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias que lidian con estas enfermedades”, agregó el docente de la UDEP.
Para ello, es importante encontrar organizaciones de pacientes con enfermedades raras, donde nos podamos sentir respaldados y donde se organicen para contribuir en investigaciones científicas que ayuden a la cura o contención de la enfermedad. Por ejemplo, una de las principales organizaciones en Perú, es Esperantra, fundada con el propósito de contribuir en la reducción de la mortalidad por dichas enfermedades, mejorando su calidad de vida al paciente como de sus familiares. Esta organización busca informar, educar y orientar a la población para lograr un diagnostico oportuno mediante ciertos programas de prevención responsable y control de la enfermedad.
Finalmente, Bustinza, hace hincapié en la importancia de que el paciente evite el aislamiento social y que busque ayuda psicológica, en caso sea necesario, que le permita identificar sus emociones y no ser impulsivos al momento de tomar decisiones.
