Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara o huérfana, la cual no solo afecta a modo personal, sino también a sus familias y personas de asistencia. En el Perú, pese a que no existen cifras oficiales, se estima que estas enfermedades alcanzan entre el 4% y 7% de la población en el país. Si se toma el porcentaje más bajo equivale a 1’200,000 personas, cifra significativa, señaló Hugo Umeres, investigador de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH).
Es complicado padecer una enfermedad cuando se desconoce el diagnóstico, duración, dónde acudir, qué hacer para mejorar, si habrá evolución o si será fatal. “La falta de especialistas en genética y centros de investigación para los diagnósticos y tratamientos son aspectos que debemos reforzar, hay enfermedades raras genéticas, de depósito, e incluso, de origen infeccioso”, resaltó.
En noviembre pasado se aprobó el Documento Técnico Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas en el que se incorporaron más enfermedades raras: de 399 a 474 patologías. Asimismo, se modificó la definición de enfermedades raras, de una prevalencia de un caso por cada 100,000 habitantes, a un parámetro de 20 casos por cada 100,000 habitantes.
“Los médicos pueden sospechar que algo malo ocurre, pero si no se tiene los métodos de diagnóstico genéticos es poco lo que se puede hacer. Sería una alternativa invertir en la creación de un centro especializado, ya que algunas de estas enfermedades no tienen cura, pero se les puede brindar tratamiento para mejorar su calidad de vida. Muchos de estos pacientes tienen secuelas que requieren sillas de ruedas, terapia física o atención en salud mental», precisó Hugo Umeres.
Enfermedades progresivas
Refirió que el curso de la enfermedad es progresivo, empezando con síntomas en la primera infancia (alrededor del año), y afectando crónicamente los diferentes órganos y sistemas. Los pacientes empeoran su condición con el tiempo, por ello es la importancia de un diagnóstico temprano. “Es importante fomentar actividades de empatía y asertividad en los niños que padecen alguna de estas enfermedades y que asisten a una institución educativa para favorecer las condiciones del entorno e interrelación, y promover el seguimiento”, enfatizó el investigador de la UPCH.
Entre el Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas se reconoce a las Mucopolisacaridosis, dentro de estas aparecen, con el código E762, las: tipo IV-A (Morquio) y tipo VI (Marateaux-Lamy), consideradas como condiciones ultra raras. La acumulación de mucopolisacáridos es multisistémica, de esta manera, los pacientes presentan síntomas en diferentes sistemas a lo largo de su vida como: síntomas pulmonares, osteomusculares, articulares, oftalmológicos, entre otros.
Se estima que la edad de sobrevida del paciente con Morquio A podría variar entre los 25-35 años, siendo la falla respiratoria la principal causa del fallecimiento (63%), seguida de falla cardiaca (11%), falla orgánica postraumática (11%) complicaciones quirúrgicas (11%) e infarto agudo de miocardio (4%).
Panorama nacional
A pesar de la ley, hasta la fecha no existe un registro de pacientes con enfermedades raras en el Perú. Tampoco un plan nacional de prevención, diagnóstico, atención integral, tratamiento, rehabilitación y monitoreo requerido por la ley. Actualmente solo Essalud proporciona tratamiento para un número limitado de enfermedades raras, específicamente para enfermedades de depósito lisosomal. En general, existen barreras graves de acceso para los pacientes.
En ese contexto, para recibir los servicios de salud que necesitan todas las personas y comunidades sin tener que pasar penurias financieras se estableció la Cobertura sanitaria universal (CSU). Esto fue posible gracias a que diversas comunidades del mundo lucharon por el derecho de una CSU durante décadas ya que es necesaria, justa e inteligente.
Importante es resaltar que la adopción de una Declaración Política sobre CSU, que incluye a las enfermedades raras, es un punto de inflexión con un impacto inmediato, que abre nuevas oportunidades creando un gran impacto en las personas que viven con una enfermedad rara. Para la realidad en el país, es un gran punto de inicio para que los peruanos que padecen de estas enfermedades tengan una mejor calidad de vida, ya que, como consecuencia, asumen una carga física, financiera y social.
